NEW YORK • een enorme internationale inspanning waarbij meer dan 100 instellingen en genetische tests op 200.000 mensen heeft ontdekt tientallen wegwijzers in DNA die kunnen helpen onthullen verder van iemands risico voor borst, eierstokken of prostate kanker, wetenschappers gemeld op woensdag.
Het is de nieuwste mega-samenwerking voor meer informatie over de ingewikkelde mechanismen die tot kanker leiden. En terwijl de vooruitgang in veel opzichten belangrijke lijkt, de mogelijke uitbetaling voor gewone mensen is meestal dit: er kunnen Someday genetische tests waarmee vrouwen te identificeren met het meest te winnen bij mammogrammen, en mannen die meeste van PSA-tests en biopsies prostaat konden profiteren.
"Dit voegt een ander stuk van de puzzel," zei Harpal Kumar, chief executive van Cancer Research UK, de liefdadigheid die veel van het onderzoek gefinancierd.
Een analyse blijkt dat er onder de mensen wiens familie geschiedenis hen ongeveer een 20% lifetime risico voor prostaatkanker geeft, dergelijke genetische tellers kan identificeren degenen wier echte risico 60 procent is.
De markeringen kunnen ook een verschil maken voor vrouwen met BRCA genmutaties, waardoor zij met een hoog risico voor kanker van de borst. Onderzoekers mogelijk te scheiden van degenen wier leven risico groter is dan 80 procent van de vrouwen waarvan risico ongeveer 20 tot 50 procent is. Een arts zei dat zou kunnen betekenen dat sommige vrouwen zou kiezen om te controleren voor kanker in plaats van de drastische stap van het hebben van gezonde borsten verwijderd.
De wetenschappers hebben gevonden risico markeringen voor de drie ziekten voor, maar de nieuwe trove verdubbelt de bekende lijst, zei een auteur, Douglas Easton van Universiteit van Cambridge. De ontdekkingen onthullen ook aanwijzingen over de biologische onderbouwing van deze soorten kanker, die ooit in betere therapieën aflossen kunnen, zei hij.
Niet is verbonden met het werk van de deskundigen zeiden dat het was bemoedigend, maar dat meer onderzoek nodig is om te zien hoe nuttig het zou zijn voor de begeleiding van patiëntenzorg. Een gesuggereerd dat met behulp van een gen test samen met PSA testen en andere factoren bepalen welke mannen hebben genoeg risico van een levensbedreigende prostaatkanker helpen kan dat zij een biopsie zouden moeten krijgen. Veel prostaat kanker vroeg wordt gevonden zijn traag groeiende en zal niet fataal zijn, maar er is geen manier om te differentiëren en vele mannen hebben chirurgie die ze niet wellicht.
Easton zei dat de vooruitzichten voor een genetische test zijn groter voor prostaat-en borstkanker dan eierstokkanker.
Borstkanker is de meest voorkomende maligniteit onder vrouwen in de wereld, met meer dan 1 miljoen nieuwe gevallen per jaar. Prostaatkanker is de tweede meest voorkomende kanker bij mannen na longkanker, met ongeveer 900.000 nieuwe gevallen per jaar. Ovariale kanker is verantwoordelijk voor ongeveer 4 procent van alle gevallen van kanker gediagnostiseerd in vrouwen, waardoor ongeveer 225.000 gevallen wereldwijd.
De nieuwe resultaten werden uitgebracht in dertien verslagen in aard genetica, PLOS genetica en andere tijdschriften. Ze komen uit een samenwerking met betrekking tot meer dan 130 instellingen in de Verenigde Staten, Europa en elders. Het onderzoek was voornamelijk betaald door kankeronderzoek Verenigd Koninkrijk, de Europese Unie en de Amerikaanse National Institutes of Health.
Wetenschappers gebruikt scans van DNA van meer dan 200.000 mensen om te trachten de markeringen, kleine variaties in de 3 miljard "brieven" van de DNA-code die geassocieerd met ziekterisico op zijn.
De wetenschappers vonden 49 nieuwe risico markers voor borstkanker plus een paar anderen die wijzigen-breast cancer risk van zeldzame gemuteerde genen, 26 voor prostaatkanker en acht voor eierstokkanker. Individueel, iedere markeerdraad heeft slechts een geringe invloed op risico-inschatting, te klein om handig op zijn eigen, Easton gezegd. Ze zou worden gecombineerd en toegevoegd aan eerder bekende markeringen om te helpen onthullen van iemands risico, zei hij.
Een genetische test zou kunnen nuttig zijn bij het identificeren van mensen die krijgen moeten mammografie of PSA testen, zei Hilary Burton, directeur van de PHG Foundation, een denktank genomica in Cambridge, Engeland. Een wiskundige analyse gedaan door haar fractie vond dat een gen test met alle bekende markeringen onder bepaalde veronderstellingen, het aantal mammografie en PSA-tests met ongeveer 20 procent, met alleen een kleine kosten in kankergevallen gemist verminderen kan.
• Voor kanker van de borst, onderzoekers berekend dat ze met behulp van alle bekende markers, met inbegrip van de nieuwe lidstaten, 5 procent van de vrouwelijke bevolking met tweemaal het gemiddelde risico van ziekte, en 1 procent met een drievoudige risico kunnen identificeren. De gemiddelde levensduur risico op het krijgen van borstkanker is ongeveer 12 procent in de ontwikkelde landen. Het is lager in de ontwikkelingslanden waar andere ziekten een groter probleem zijn.
• Voor prostaatkanker, met behulp van de bekende markers kan identificeren 1 procent van de mannen met bijna vijf keer de gemiddelde risico, de onderzoekers berekend. In ontwikkelde landen is een man risico van de gemiddelde levensduur voor de ziekte ongeveer 14 tot en met 16 procent, lager in ontwikkelingslanden.
• Markeringen kunnen ook een verschil in schattingen van risico op borstkanker voor vrouwen met het BRCA1 of BRCA2 genmutaties maken. Deze vrouwen zijn zeldzaam, maar hun levensduur risico oplopen tot 85 procent kunt uitvoeren. Onderzoekers zei dat met de nieuwe biomarkers, het wellicht mogelijk is om het identificeren van de kleine groep van deze vrouwen met een risico van 28 procent of minder.
Voor patiënten zoals Vicki Gilbert van Engeland, die een variatie op het BRCA1-gen draagt, zou met zulke details over haar risico op kanker hebben besluitvorming eenvoudiger gemaakt.
Gilbert, 50, ontdekt over haar genetische risico na gediagnosticeerd met de ziekte in 2009. Hoewel artsen zei dat het gen zou niet het soort chemotherapie kreeg ze veranderen, stelde ze haar eierstokken Voorkom ovariale kanker, die ook meer kans wordt gemaakt door een gemuteerde genen BRCA1 verwijderen.
"Ze wilden niet een duidelijke mening te geven over de vraag of ik mijn eierstokken verwijderd, dus ik moest mijn opties voor mezelf, afwegen moeten" zei Gilbert, een veterinair receptioniste in Wiltshire. "... Heb ik besloten om mijn eierstokken verwijderd omdat dat wegneemt de angst dat het zou kunnen gebeuren. Het zou zeker mooi geweest om meer informatie te weten dat de juiste keuze was."
Gilbert zei te weten dat meer over het genetische risico op kanker moet worden geruststellend voor de meeste patiënten. "Er zijn zo vele beslissingen voor u wanneer u gaat door de behandeling van kanker die kunnend beslist iets zelf zeer belangrijk is," zei ze.
Dr. Charis Eng, voorzitter van de genomische Instituut van geneeskunde aan de Cleveland Clinic, die niet aan het nieuwe werk deelnemen, genoemd de borstkanker onderzoek spannende maar niet klaar voor dagelijks gebruik.
De meeste vrouwen die een BRCA-gen dragen ervoor kiezen van intensieve bewaking met beide mammogrammen maar MRI en sommige hebben hun borsten verwijderd om te voorkomen dat de ziekte, zei ze. Zelfs de lagere risico beschreven door het nieuwe onderzoek is worrisomely hoog, en een vrouw om volledig te voorkomen dat dergelijke voorzorgsmaatregelen niet kan overtuigen, zei Eng.
No comments:
Post a Comment