Breast cancer survivor Alicia Cook heeft foto's van familieleden die ook al door borstkanker, buiten haar huis in Chicago getroffen hebben.
Gen dat het risico van borstkanker verhogen fouten zijn verrassend gemeenschappelijke in zwarte vrouwen met de ziekte, volgens de eerste uitgebreide testen in deze raciale groep. De studie vond dat een vijfde van deze vrouwen hebben BRCA mutaties, een probleem meestal geassocieerd met vrouwen van Oost-Europese Joodse afkomst maar onlangs benadrukt door de benarde situatie van Angelina Jolie.
De studie kan helpen verklaren waarom zwarte vrouwen hebben hogere tarieven van kanker van de borst op jonge leeftijd — en een slechter kans om te overleven.
Artsen zeggen dat deze patiënten moeten genetische counseling krijgen en zou willen overwegen vaker screening en preventie-opties, die van blokkeren van hormoon pillen tot verwijdering van borst, variëren kunnen als Jolie koos om te doen.
"We waren verbaasd op onze resultaten," zei de leider van de studie, Dr. Jane Churpek, een specialist kanker bij de Universiteit van Chicago. In het verleden te weinig zwarte vrouwen in genetische studies zijn opgenomen en de meeste hebben niet keek voor mutaties aan de graad dit deden, "dus we net hebben niet een goed gevoel" van hoe veel risico is er, zei ze.
Resultaten van de studie maandag gaf Churpek op een American Society of Clinical Oncology conferentie in Chicago. De onderzoekers zijn Mary-Claire koning, de Universiteit van Washington wetenschapper die de eerste aanleg borstkankergen, BRCA1 ontdekt.
Jolie bleek een paar weken geleden dat ze een defecte BRCA1 gen draagt, gaf haar tot een 87 procent risico om borstkanker te ontwikkelen en tot een 54 procent risico voor eierstokkanker. De actrice moeder had borstkanker en eierstokkanker stierf, en haar grootmoeder had ook eierstokkanker. Een tante overleed onlangs aan borstkanker.
In de VS, worden ongeveer 5 tot 10 procent van kanker van de borst verondersteld te wijten aan slechte genen BRCA. Onder borstkankerpatiënten, zijn mutaties BRCA gedragen door 5 procent van de blanken en 12 procent van de Oost-Europese (Ashkenazi) Joden. De tarieven in andere groepen zijn niet zo goed bekend.
De studie betrokken 249 zwarte borstkankerpatiënten van Chicago gebied ziekenhuizen. Veel borstkanker had op een jonge leeftijd, en de helft had een familiegeschiedenis van de ziekte.
Ze kregen volledige gen sequencing voor alle 18 bekende risico borstkankergenen in plaats van de gebruikelijke test dat kijk maar voor een paar specifieke mutaties in de genen BRCA.
Gene gebreken werden gevonden in 56, of 22 procent, van studiedeelnemers; 46 van hen die de betrokken genen BRCA1 of BRCA2 en de rest waren minder vaak gemuteerde genen.
Schadelijke mutaties zijn gevonden in 30% van zwarte vrouwen met "triple-negatieve borstkanker" — tumoren waarvan de groei is niet gevoed door oestrogeen, progesteron of het gen dat de drug Herceptin targets. Artsen hebben lang bekend dat deze moeilijker te behandelen gevallen vaker voor bij zwarte vrouwen komen.
Het National Cancer Institute, de Breast Cancer Research Foundation en Komen voor de genezing betaald voor de studie.
Het omvatte vele jongere vrouwen en mensen met een familiegeschiedenis van kanker, en ze zijn bekend om te hebben hogere tarieven van genmutaties die risico verhogen, zei Rebecca Nagy, een counselor genetica aan de Ohio State University en de Voorzitter van de nationale maatschappij van Erfelijkheidsadviseurs.
Toch, "het is altijd stumped ons" Zie zwarte gezinnen met veel kanker van de borst, maar geen mutaties die gevonden kunnen worden in gewone testen voor de genen BRCA, zei ze.
Dat was de situatie voor Alicia Cook, 44, een Chicago vrouw waarvan oma overleed aan borstkanker, moeder stierf aan eierstokkanker en twee zusters hebben borstkanker. Toen ze werd eerst gediagnosticeerd met borstkanker bijna 10 jaar geleden, was een test voor BRCA mutaties negatief.
Artsen zei, "Ik weet zeker dat er iets gaande genetisch", maar ze hebben niet de instrumenten om het te vinden, zei Cook.
Vorig jaar, had ze een herhaling en een zus die werd gediagnosticeerd met de ziekte leerde dat zij gedaan een BRCA1 mutatie. Cook was Nacontrole verricht voor de dezelfde mutatie en vond om het te hebben. Nu vertelt ze haar familieleden in de hoop dat meer van hen zal streven naar genetische counseling en zich bewust zijn van hun risico.
© 2013 De Associated Press. Alle rechten voorbehouden. Dit materiaal mag niet worden gepubliceerd, uitgezonden, herschreven of gedistribueerd.
More Info: Een beetje formule kan helpen borstvoeding voor sommige baby 's
No comments:
Post a Comment